Esta condición se caracteriza por ser una de las variantes más comunes del síndrome corazón – mano, en donde se evidencian anomalías esqueléticas en las extremidades superiores, generando defectos cardíacos congénitos que pueden variar de leve a grave.
El nombre de Holt Oram, proviene de los médicos británicos Mary Holt y Samuel Oram quienes describieron esta enfermedad en 1960. Este es uno de los trastornos más extraños, por lo que su prevalencia no es tan común y se clasifica dentro de las enfermedades más raras alrededor del mundo.
¿Qué ocasiona el Síndrome Holt Oram?
Sus principales causas están relacionadas con factores genéticos.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome Holt Oram?
Esta anomalía causa dificultades en diversas partes del cuerpo; en el corazón podría desencadenar:
Los principales síntomas en el resto del cuerpo son:
¿Cómo se diagnóstica y se trata esta condición?
Para conocer si el ser humano está sufriendo el Síndrome Holt Oram, se recurre a pruebas diagnósticas como la ecografía. En caso de que los padres sean portadores de este trastorno, se recurre a un análisis genético y de ADN fetal, el cual es obtenido mediante amniocentesis y biopsia corial.
Se podría decir que esta enfermedad es incurable, pero se pueden retardar los síntomas con tratamientos terapéuticos que benefician la función cardíaca. En algunos casos, se deberá recurrir a intervenciones quirúrgicas si existen malformaciones de miembros superiores mediante alternativas rehabilitadoras.
