La investigación también determinó que la variante p.Cys759Phe se correlacionó con el fenotipo más grave.
Los pacientes con síndrome de Usher (USH) tienen retinosis pigmentaria (RP) y pérdida auditiva heredada como rasgo autosómico recesivo (ar), así lo aseguran un grupo de investigadores quienes realizaron el primer análisis de genotipo-fenotipo de pacientes con el síndrome en Puerto Rico.
De acuerdo con el resultado del estudio, las mutaciones en el gen USH2A es la causa más común del síndrome de Usher. Esta conclusión se dio luego de una revisión a 10 pacientes puertorriqueños que fueron diagnosticados con este síndrome, no obstante, esta se destaca por una variante.
“La variante p.Cys759Phe se ha correlacionado previamente con un fenotipo leve. En nuestro estudio, la variante p.Cys759Phe se correlacionó con el fenotipo más grave. Esta variante tiene una alta prevalencia en la población española, y Puerto Rico fue colonia española durante 400 años”, indicaron los autores.
Es importante destacar que la variante USH2A c.2276 G > T (p.(Cys759Phe)) ha sido descrita por muchos autores como una causa frecuente de retinitis pigmentosa autosómica recesiva (arRP). Por su parte, el Síndrome de Usher se manifiesta cuando el paciente tiene perdida profunda de los oídos al nacer, experimenta problemas de equilibrio debido a la perdida vestibular, y experimenta perdida de la vista, usualmente en la infancia temprana.
Los investigadores precisaron que estudios previos han analizado la correlación genotipo-fenotipo de las mutaciones que causan el Síndrome de Usher en otros países como España, China, Canadá y el Reino Unido. “Sin embargo, no había estudios que hayan examinado esta relación en Puerto Rico (PR). Por lo que este análisis podría arrojar información sobre menos mutaciones reportadas con frecuencia o reafirmar la presencia de mutaciones reportadas previamente”, señalan.
Reiteraron que este estudio es el primer informe sobre una correlación genotipo-fenotipo de pacientes con síndrome de Usher en la población puertorriqueña. “Nuestro estudio identificó un total de siete mutaciones patogénicas para el síndrome de Usher, que son compatibles con mutaciones patogénicas reportadas previamente en el gen USH2A. En contraste con estudios previos, la variante p.Cys759Phe se correlacionó con el fenotipo más grave”, señalan.
En conclusión, la correlación genotipo-fenotipo en estos pacientes destaca la importancia de genotipar a los pacientes con el síndrome. “Estos pacientes pueden beneficiarse del manejo de múltiples especialidades, por lo que se justifican más estudios para evaluar el efecto fundador común de los pacientes con el síndrome en Puerto Rico”.
Acceda al estudio aquí.
Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).
Belinda Burgos
