Inclusive se puede detectar en pacientes con patologías comórbidas.
Una nueva investigación sugiere que una prueba cutánea mínimamente invasiva puede diagnosticar con precisión la enfermedad de Alzhéimer con alta sensibilidad y especificidad, incluso en presencia de enfermedades comórbidas.
Daniel Alkon, MD, asesor científico jefe de SYNAPS Dx, la compañía detrás la prueba, indicó que “la prueba que mide los factores relacionados con las conexiones sinápticas en el cerebro, podría agregarse a otras pruebas para aumentar enormemente la certeza de hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzhéimer”. Los hallazgos se presentaron en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer (AAIC) de 2022.
Según el estudio, los ensayos clínicos que prueban posibles terapias para la EA generalmente incluyen pacientes sin un diagnóstico definitivo de demencia por EA, esto se debe a que los diagnósticos suelen ser inciertos, especialmente durante los primeros 4 o 5 años de la enfermedad.
Se han desarrollado varias pruebas para detectar signos de EA, que incluyen pruebas de resonancia magnética y tomografía por emisión de positrones para la placa amiloide, líquido cefalorraquídeo y medidas plasmáticas de amiloide soluble.
Sin embargo, ninguna de estas pruebas ha sido ampliamente validada en la autopsia, afirmó el asesor científico, estudios previos han demostrado que más del 50 % de los pacientes no solo tienen EA, en cambio, también tienen otras patologías, como la enfermedad de Parkinson, la demencia del lóbulo frontal o la demencia multiinfarto.
"No es suficiente que una prueba discrimine el Alzheimer de una persona de control que no está demente. Solo es valioso si se puede diferenciar de otros tipos de demencia", dijo Alkon.
Anotó que, si bien la beta-amiloide y tau se usan como "señales de alerta patológicas" para identificar la enfermedad de Alzheimer en la autopsia, no son excelentes para diagnosticar definitivamente la enfermedad porque no están estrechamente relacionadas con los déficits cognitivos. Existe una "necesidad médica urgente no satisfecha" de un biomarcador de EA altamente preciso y de fácil acceso, añadió.
Uno de los ensayos en la prueba es el ensayo de imágenes morfométricas, que se demostró previamente que correlaciona estrechamente las anomalías de las células de la piel con la demencia y la presencia de patología de EA en los cerebros de los pacientes con EA.
“Los estudios correlacionan lo que sucede en el cerebro de un paciente con lo que sucede en otros lugares”, dijo Alkon. “La inferencia es [que] la enfermedad tiene una expresión sistémica; no solo afecta al cerebro, sino a todo el sistema".
En el estudio actual, los investigadores obtuvieron una pequeña muestra de piel a través de una biopsia de piel con sacabocados de 74 participantes. De estos participantes, 26 tenían EA, que luego se confirmó después de una autopsia; 21 tenían demencia no AD (no ADD); y 27 no tenían demencia y actuaron como grupo control.
Los investigadores encontraron que las líneas celulares de AD formaban agregados grandes, mientras que las muestras de células del grupo de control o no ADD formaban agregados más pequeños y numerosos. Luego, los investigadores contaron el número de agregados y midieron el área promedio de los agregados.
Esto les llevó a distinguir a los pacientes con AD de los que no tienen ADD. Las distribuciones de probabilidad de las señales de formación de imágenes morfométricas mostraron una clara separación de las mediciones para pacientes individuales con EA y para valores grupales para pacientes sin ADD.
Los investigadores también utilizaron muestras de pacientes con demencia mayores de 55 años y a quienes se les realizó una autopsia ciega. La especificidad de la EA se mantuvo incluso en casos con comorbilidad patológica, incluida la EA con demencias como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Pick y la demencia del lóbulo frontal.
"Lo que es nuevo y único es que hemos demostrado que podemos medir la EA incluso en pacientes que tienen comorbilidad, es decir, pacientes que tienen estas otras demencias", indicó Alkon.
Alkon señaló que este tipo de investigación lleva mucho tiempo y requiere "recursos, persistencia y determinación". Una autopsia de muerte y confirmación puede tener lugar años después de una prueba cutánea y un diagnóstico clínico.
"Los médicos deben usar todas las medidas disponibles del arsenal que puedan antes de hacer un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, y deben ser minuciosos y cautelosos", añadió.
Actualmente, la compañía está buscando la aprobación de la prueba cutánea por parte de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), y ha recibido el estado de avance.
La prueba podría ayudar a descartar otras causas de demencia para las que existen tratamientos, como un trastorno de la tiroides, depresión mayor y deficiencia de vitamina B12, anotó Alkon.
Reconoció que si la prueba indica EA, hay pocos tratamientos efectivos disponibles. "En mi opinión, ninguno de los medicamentos disponibles en la actualidad realmente trata la enfermedad subyacente", dijo.
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