Paciente de 39 años con dolor torácico de esfuerzo, LDL extremadamente elevado, xantomas tendinosos y antecedentes familiares de infarto temprano, con diagnóstico confirmado de hipercolesterolemia familiar heterocigota y enfermedad coronaria prematura.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por concentraciones muy elevadas de colesterol LDL desde el nacimiento, lo que incrementa el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. El siguiente caso clínico fue elaborado con fines académicos y reúne los elementos habitualmente solicitados en trabajos universitarios.
Paciente masculino de 39 años, comerciante, casado, con antecedentes de tabaquismo suspendido hace cinco años. Consulta por dolor opresivo retroesternal durante esfuerzos moderados, acompañado de disnea y fatiga. Refiere antecedentes familiares de infarto agudo de miocardio: su padre falleció a los 45 años y una hermana presenta colesterol elevado desde la juventud.
Desde los 20 años se habían documentado cifras elevadas de colesterol, pero el paciente abandonó el tratamiento por varios años. Niega diabetes mellitus y enfermedad renal. Alimentación rica en grasas saturadas y escasa actividad física.
Durante los últimos seis meses presentó episodios repetidos de dolor torácico desencadenados por el ejercicio y alivio con el reposo. Además notó la aparición progresiva de pequeños nódulos amarillentos sobre los tendones de Aquiles y extensores de las manos, así como un halo blanquecino alrededor de la córnea. Debido al incremento de la intensidad del dolor decidió acudir al servicio de urgencias para evaluación integral.
Paciente consciente y orientado. Presión arterial 148/92 mmHg, frecuencia cardíaca 88 lpm, frecuencia respiratoria 18 rpm, temperatura 36.8 °C e IMC de 29 kg/m². Se observaron xantomas tendinosos bilaterales, arco corneal prematuro y pulsos periféricos conservados. La auscultación cardíaca no mostró soplos, aunque el esfuerzo desencadenó dolor compatible con angina estable.
Perfil lipídico: colesterol total 392 mg/dL, LDL 315 mg/dL, HDL 39 mg/dL, triglicéridos 146 mg/dL. Glucemia normal, función renal y hepática conservadas. Electrocardiograma con cambios inespecíficos del segmento ST. Prueba de esfuerzo positiva para isquemia.
Ecografía carotídea con placas ateroscleróticas iniciales. Angiotomografía coronaria con ateromatosis moderada. Estudio genético positivo para mutación del gen del receptor LDL (LDLR).
1. Hipercolesterolemia familiar heterocigota.
2. Dislipidemia severa con elevación marcada de LDL.
3. Enfermedad coronaria ateroesclerótica prematura.
4. Angina estable de esfuerzo.
Se inició dieta hipolipemiante intensiva con reducción de grasas saturadas y grasas trans, aumento del consumo de fibra y esteroles vegetales, pérdida de peso y programa supervisado de ejercicio. Se indicó rosuvastatina a dosis alta asociada con ezetimiba. Debido a la persistencia de LDL por encima del objetivo, se añadió un inhibidor de PCSK9. Se instauró ácido acetilsalicílico, control estricto de la presión arterial y seguimiento por cardiología, nutrición y genética clínica. Se recomendó tamizaje de todos los familiares de primer grado.
Tras seis meses de seguimiento, el colesterol LDL disminuyó a 92 mg/dL. El paciente presentó mejor tolerancia al ejercicio, desaparición de los episodios de angina y adherencia adecuada al tratamiento. Los xantomas disminuyeron parcialmente de tamaño y no se registraron nuevos eventos cardiovasculares. Los familiares fueron evaluados, identificándose dos hijos con hipercolesterolemia familiar que iniciaron tratamiento precoz.
La hipercolesterolemia familiar suele pasar desapercibida durante años pese a que el colesterol LDL permanece elevado desde el nacimiento. El reconocimiento de hallazgos clínicos como xantomas tendinosos, arco corneal precoz y antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura permite sospechar el diagnóstico. El tratamiento intensivo y temprano reduce significativamente el riesgo de infarto, accidente cerebrovascular y muerte cardiovascular. El cribado en cascada de familiares constituye una estrategia fundamental para identificar nuevos casos y prevenir complicaciones.
Este caso resalta la importancia del diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar. La combinación de evaluación clínica, perfil lipídico, estudios genéticos y tratamiento farmacológico intensivo permite disminuir el riesgo cardiovascular y mejorar la calidad de vida. La educación del paciente y el estudio de los familiares representan pilares esenciales del manejo integral.
· ¿Cuál es el diagnóstico principal y qué datos clínicos lo sustentan?
· ¿Qué complicaciones cardiovasculares presenta el paciente?
· ¿Qué estudios confirmaron el origen hereditario de la enfermedad?
· ¿Cuál es el objetivo terapéutico del colesterol LDL?
· ¿Por qué es importante estudiar a los familiares de primer grado?
