El descubrimiento de esta anomalía fue posible gracias al Dr. Francisco Lopera Restrepo, neurólogo colombiano que ha dedicado poco más de 3 décadas al estudio del alzhéimer
Susana María Rico
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública
Antioquia es una región fértil, con tantos caminos entre sus montañas como los surcos que se desvanecen del cerebro de sus habitantes. Pero en Colombia, los habitantes desconocen que también es el lugar de origen de una mutación genética que causa alzhéimer temprano. Se trata de la ‘mutación paisa’.
El descubrimiento de esta anomalía fue posible gracias al Dr. Francisco Lopera Restrepo, neurólogo colombiano que ha dedicado poco más de 3 décadas al estudio del alzhéimer, reconocida como la principal causa de demencia, una condición que -de acuerdo con el último informe de la (ADI, Alzheimer’s Disease International) afecta a 50 millones de personas en el mundo. De este número de afectados, 25 familias y más de 6 mil miembros están en riesgo de padecer la enfermedad de Alzhéimer Familiar de inicio precoz.
"Hace más de 30 años cuando yo era residente de neurología, tuve la oportunidad de detectar una familia con varios casos de personas afectadas con la misma enfermedad, un alzhéimer de inicio temprano. Es decir que eran personas que empezaban a perder la memoria hacia los 45 años. En ese momento me llamó la atención la edad tan precoz de esta pérdida de memoria, teniendo en cuenta que la demencia en alzhéimer empieza generalmente después de los 65 años”,
menciona el especialista.
El alzhéimer familiar de inicio precoz o ‘Mutación paisa’ es una forma hereditaria de la enfermedad de Alzhéimer que suele iniciarse de manera muy temprana, que tiene un foco muy grande de familias afectadas en Colombia, especialmente en Antioquia. Una de las particularidades es que el 50% de los descendientes de personas con la enfermedad, también sufrirán la mutación genética.
La enfermedad, como lo explica el Dr. Lopera, se produce porque en el cuerpo se acumulan residuos de una basura proteica llamada amiloide. “Hay una anormalidad en el metabolismo de una proteína grande llamada proteína precursora de amiloide. Esa proteína es normal en el organismo pero debido a la mutación genética esta proteína es mal metabolizada, mal cortada y produce un fragmento insoluble y tóxico. Estos fragmentos se adhieren entre sí y forman las placas de amiloide que son las que se observan en el cerebro en una persona que muere con la enfermedad".
De acuerdo con Lopera, se cree que esta mutación proviene de Europa, se estableció en esta región del país para luego diseminarse en otros países, como Australia, Estados Unidos y España, debido a la migración de antioqueños. “Es curioso que no haya sido reportada en otras partes del mundo pero ya hemos analizado el genoma de personas que tienen esta enfermedad y todos los que tienen la mutación, tienen una parte de genoma europeo”, dijo el investigador.
Desde Medellín, el Dr. Lopera se desempeña como coordinador de Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia. También es el investigador principal en un proyecto internacional conocido como API Colombia, siglas para Alzheimer’s Prevention Iniciative (Iniciativa para la prevención del alzhéimer) que actualmente realiza un estudio sobre la prevención del alzhéimer teniendo como base a la población afectada con la variedad de alzhéimer genético descrita anteriormente.
El estudio inició en el 2013 y finalizará en el 2022. En una población de 25 familias, con más de 6.000 herederos. De ese grupo poblacional han entrado al estudio experimental 252 personas sanas, con edades entre 30 y 60 años, que se encuentran recibiendo tratamiento desde el año 2013 hasta el 2022, año de finalización de la investigación para evaluar y responder la pregunta de si ese medicamento es capaz de prevenir o retrasar el inicio de la enfermedad.
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En la actualidad se está utilizando un medicamento que limpia el cerebro de amiloide. Por ahora, solo se está usando en personas sanas, descendientes de estas familias con alto riesgo genético por haber heredado la mutación y que inevitablemente van a desarrollar la enfermedad de Alzhéimer. Debido a que los depósitos de amiloide inician 25 años antes de iniciar los primeros síntomas, la idea es actuar con ese medicamento sobre esa proteína basura, eliminarla del cerebro e ir buscando la posibilidad de que de esta manera podamos prevenir o retrasar el inicio de los síntomas de la enfermedad. “Se sabe que este medicamento es eficaz para eliminar esas placas. Ahora, lo que no sabemos es si sea suficiente eliminar esas placas para prevenir la enfermedad. Esa es la pregunta que tenemos que resolver”.
Se debe tener en cuenta que la enfermedad de Alzhéimer no solo depende de la formación de placas de amiloide. En su desarrollo también intervienen otros factores, como el depósito de proteína TAU, otra basura protéica que se deposita en el organismo pero mucho más tarde, si se compara con los inicios del depósito de amiloide. “El amiloide en las familias de Antioquia comienza a depositarse a los 28 años. En cambio, la proteína TAU comienza a depositarse a los 38 años”, explica Lopera, “De tal manera que nosotros creemos que si hacemos limpieza de amiloide antes de los 38 años podríamos evitar que se deposite también TAU porque no estamos utilizando un medicamento anti-TAU. Pero eso es una hipótesis que debemos analizar cuando el estudio termine”.
Como los síntomas en esta variedad de alzhéimer genético se manifiestan a partir de los 44 años con problemas de memoria, para la edad de 49 años, las personas ya están afectadas con demencia. “Muchos de los medicamentos que se han probado para la enfermedad de Alzhéimer, han sido probados en la etapa de demencia. Es decir, en el estado avanzado de la enfermedad y la mayoría han fracasado. Nosotros creemos que esto se debe a que ya es demasiado tarde para tratar la condición. Por eso nos enfocamos en la prevención. Estamos buscando un momento más oportuno cuando el cerebro no esté tan destruido, situación que ocurre cuando la persona ya se encuentra en un estado de demencia. La idea es tratar antes que el cerebro se destruya”.
Pese a que todavía la enfermedad de Alzhéimer no tiene cura, Lopera no considera que la ciencia haya fracasado. “En su momento lo que se buscó era una cura, un tratamiento para la demencia. ¿Por qué la gente no pensó en la prevención? porque no tenían esas grandes poblaciones con formas genéticas. La especialidad de este alzhéimer genético en Antioquia es que aquí podemos saber desde que la persona nace, si va a sufrir o no la enfermedad”.
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