El estudio siguió a 42 pacientes hasta 2,5 años y confirmó mejoras sostenidas en la comprensión del habla, con resultados más pronunciados en los niños tratados en ambos oídos.
Las mutaciones genéticas explican hasta el 60 % de la sordera presente desde el nacimiento. Entre las causas más concretas se encuentra la sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9), producida por alteraciones en el gen OTOF, que instruye al organismo para fabricar otoferlina, una proteína sin la cual las células ciliadas del oído interno no pueden transmitir señales sonoras al cerebro. Esta condición provoca sordera grave o total desde el nacimiento y representa entre el 2 y el 8 % de los casos de pérdida auditiva hereditaria.
Dado que la enfermedad tiene un único gen responsable, resulta especialmente adecuada para la terapia génica. El tratamiento, desarrollado por investigadores del Mass General Brigham (EE. UU.) y el Hospital Eye & ENT de la Universidad de Fudan (China), consiste en una sola inyección en el oído interno que usa un virus inofensivo para entregar una copia funcional del gen OTOF a las células auditivas.
"Es extraordinario ver cómo los pacientes pasan de la sordera total a poder oír. Para muchos de ellos eso también significa la capacidad de desarrollar y utilizar el habla", señala Zheng-Yi Chen, investigador del Mass Eye and Ear de Boston.
El estudio contó con 42 participantes de ocho centros en China, con edades entre 0,8 y 32,3 años. Treinta y seis recibieron el tratamiento en un solo oído y seis en ambos. Cada paciente recibió una de tres dosis del mismo tratamiento, con seguimiento de hasta 2,5 años, el período más prolongado registrado hasta la fecha en este tipo de ensayos.
No se reportaron efectos secundarios graves. Aproximadamente el 90 % de los participantes experimentó mejora auditiva en el oído tratado, la mayoría en las semanas posteriores a la inyección, con avances que continuaron acumulándose con el tiempo. A medida que recuperaban la audición, los pacientes también progresaron en comprensión del habla y habilidades lingüísticas.
Los niños más pequeños y aquellos con un oído interno en mejor estado registraron las mayores ganancias. Los tratados en ambos oídos obtuvieron mejores puntuaciones en pruebas de lenguaje y habla respecto a quienes recibieron el tratamiento en uno solo. De los tres adultos incluidos, dos mostraron recuperación auditiva, aunque en menor grado que los pacientes más jóvenes.
La participación de adultos es en sí misma un hallazgo relevante, ya que este grupo ha sido excluido en gran medida de ensayos anteriores.
"Es muy alentador observar mejoras significativas en algunos pacientes adultos", señaló Chen. "Esto sugiere que el sistema auditivo humano puede ser más flexible de lo que esperábamos."
Los investigadores trabajan para extender este enfoque a otras mutaciones causantes de sordera hereditaria más allá del gen OTOF. También tienen previsto continuar el seguimiento a largo plazo de los participantes actuales e iniciar un ensayo clínico en Estados Unidos en el futuro próximo.
Los resultados refuerzan trabajos previos que apuntan a la terapia génica como una vía viable para tratar formas específicas de sordera hereditaria, abriendo la puerta donde hasta ahora solo existían alternativas paliativas como los implantes cocleares.
