Estudios genéticos y la aprobación de nuevos tratamientos resguardan promesa contra la fibrosis pulmonar

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Estudios genéticos y la aprobación de nuevos tratamientos resguardan promesa contra la fibrosis pulmonar

Dr. Jesse Román, especialista e investigador puertorriqueño en fibrosis pulmonar. Copyright MSP.

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Es catalogada como una enfermedad catastrófica, se compara con el cáncer, pero a paso lento y pausado, los científicos no se rinden.

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Nuevamente el investigador puertorriqueño, doctor Jesse Román, compartió el avance científico en la fibrosis pulmonar idiopática con la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP), no para hablar sobre el pobre pronóstico de vida de la misma, sino para hablar de la esperanza de los estudios científicos que se llevan a cabo en variantes genéticas y que en un futuro, podrían ayudar a identificar los pacientes a riesgo más temprano.

La fibrosis pulmonar idiopática puede ser causada por más de 200 condiciones (como el Síndrome de Hermansky-Pudlak, la Artritis Reumatoides y Escleroderma), y requiere ser tratada por un grupo de expertos, pues la afección pulmonar  causa que el tejido del pulmón cicatrice, se vuelve duro y grueso, hasta que no permite que el órgano realice sus funciones.

“Hemos identificado que el gen Muc5e está presente en muchos pacientes con la condición. Otros estudios genéticos se enfocan en la sustancia llamada surfactante, que es la que produce el pulmón para mantenerse abierto, pues su deficiencia se relaciona con el desarrollo de la enfermedad”, indicó el neumólogo a MSP.

Otro de los estudios importantes es en la enzima telomerasa, relacionada a la protección de los cromosomas y con gran importancia en el proceso de envejecimiento y en el cáncer.

La enzima puede sufrir alteraciones en sus funciones pues ciertas mutaciones genéticas podrían bloquear la división celular que esta promueve y puede dar paso al desarrollo de la enfermedad y envejecimiento del pulmón.

“Las investigaciones en estos polimorfismos son sumamente importante porque nos ayudaría a identificar qué pacientes podrían estar susceptibles a desarrollar la enfermedad porque sería más fácil prevenir la enfermedad que tratarla. Y aún cuando las drogas anti-fibróticas deban ser aplicadas, mientras más temprano, mejor trabajarán sobre el paciente. De identificarse estos biomarcadores, tendríamos más esperanzas para tratar a estos pacientes”, declaró

Adelantó a MSP que se espera que para el 2020 se aprueben dos drogas más contra la enfermedad, que apenas contó con la aprobación de los primeros tratamientos en el 2014 (Pirfenidona y Nintedanib) que tan solo aumentaron la supervivencia de estos pacientes solo en un 10%, explicó en entrevista previa el doctor Ricardo Hernández Castillo, del Programa de Entrenamiento de Neumología del Hospital Municipal.

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“Ya hay una tercera droga en estudio Fase 3 que podría salir en el 2020 para estos pacientes y hasta una cuarta droga también, pues la industria farmacéutica está bien interesada en buscar alternativas para estos pacientes mientras la academia continúa el estudio en los biomarcadores de la enfermedad. Esto es como el cáncer y necesita de varios tratamientos a la misma vez”, formuló.

“Hay otros investigadores que están estudiando los cambios epigenéticos de la enfermedad que afectan la expresión de ciertos genes que promueven fibrosis en estos pacientes que no tienen mutación. Es de interés porque existen drogas que están siendo estudiadas porque promueven cambios epigenéticos que dan paso a la enfermedad también”, aseguró.

Aunque no precisó si en un futuro científico estos pacientes se beneficien del desarrollo de terapias genéticas, la esperanza del científico por ahora descansa en estudiar las mutaciones genéticas que son comunes en estos pacientes para que en un futuro tengan un arma clínica más certera para detectar a tiempo aquellos individuos que podrían desarrollar la enfermedad que podría cobrar mortalidad a tan solo los cuatro años luego de su diagnóstico.  

“Al identificar los genes, podemos hacer estudios para analizar los mecanismos que dan paso al desarrollo y desarrollar tal vez las terapias genéticas, pero para eso tendría que pasar mucho tiempo”, confesó.

No obstante, enfatizó en la carga hereditaria de la enfermedad, “los geneticistas tienen suficiente data para sugerir que la enfermedad es hereditaria hasta en un 40 de los pacientes diagnosticados tienen un problema genético”.

Se estima que en Puerto Rico pudieran existir sobre 5 mil pacientes diagnosticados con fibrosis pulmonar, basado en la epidemiología de Estados Unidos y de Europa. Se espera de paso que para finales de este año comiencen los primeros estudios clínicos en la isla en pacientes con fibrosis pulmonar.

Finalmente, destacó que los estudios se han realizado en su mayoría en poblaciones caucásicas y no necesariamente los hallazgos aplicarían a la clínica y mutaciones genéticas que podrían estar contenidas en los pacientes puertorriqueños con la condición.

El Dr. Román logró establecer en conjunto con otros neumólogos del País la primera clínica de manejo integral para pacientes con fibrosis pulmonar en el Mayagüez Medical Center (MMC).

Dirige desde el 2009 el Departamento de Medicina de la Universidad de Louisville, del estado de Kentucky, y es oriundo de Mayagüez. El graduado de la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) se ha destacado como asesor externo del Puerto Rico Clinical and Translational Research Consortium, que agrupa tres de las cuatro escuelas de medicinas del país: Recinto de Ciencias Médicas (RCM), Ponce Health Science University (PHSU) y la Universidad Central del Caribe de Bayamón (UCC).

El científico también ha logrado establecer varios centros de fibrosis pulmonar en los Estados Unidos.

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