La amiloidosis sistémica es una entidad poco frecuente cuya presentación gastrointestinal puede enmascarar el diagnóstico subyacente.
Un hombre de 75 años con antecedentes de diverticulosis, mielopatía torácica, hipertensión, diabetes mellitus tipo II e hipotiroidismo consultó al servicio de urgencias por sangrado rectal doloroso.
Tres días antes había desarrollado diarrea y calambres abdominales, y refería fatiga progresiva y disnea de esfuerzo durante los dos meses previos. Al examen físico destacaba una prueba de guaiac fecal positiva, sin otros hallazgos relevantes.
Los estudios de laboratorio evidenciaron creatinina elevada con proteinuria en rango nefrótico. La tomografía computarizada de abdomen y pelvis describió "engrosamiento difuso de la pared con encallamiento leve de grasa pericólica que involucra la flexión colónica esplénica", hallazgo compatible con colitis isquémica aguda.
La colonoscopia reveló ulceraciones segmentarias con edema de mucosa y coágulos, particularmente en las flexiones hepática y esplénica, junto con diverticulosis incidental del colon sigmoide.
Sin embargo, fue el análisis histológico el que redefinió el diagnóstico: la biopsia de colon mostró "acumulación de material eosinófilo amorfo en la lámina propia subepitelial y alrededor de los vasos sanguíneos", y la tinción roja del Congo confirmó la presencia de depósitos de amiloide con birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada. La espectrometría de masas identificó un perfil de péptidos consistente con amiloidosis AL tipo kappa.
El estudio complementario reveló afectación multiorgánica. La electroforesis de proteínas séricas mostró bandas monoclonales de IgA kappa, el ecocardiograma documentó un derrame pericárdico moderado con fracción de eyección del ventrículo izquierdo conservada del 73%, y la biopsia de médula ósea identificó una neoplasia de células plasmáticas con un foco de deposición de amiloide. El paciente fue estadificado como amiloidosis AL, Mayo Etapa IV, Estadio Cardíaco 3b.
De acuerdo a Karpagapriya Prabakaran et al., este caso ilustra cómo la amiloidosis colónica puede presentarse de forma indistinguible de una colitis isquémica convencional.
Tal como se señala en la discusión del caso, "el sangrado gastrointestinal puede desarrollarse en el 57% de los casos con amiloidosis sistémica y se atribuye a erosiones y ulceraciones de la mucosa".
La confirmación requiere biopsia con tinción roja del Congo, subtipificación y evaluación sistémica completa, pues aunque la afectación gastrointestinal incrementa la morbilidad, la mortalidad suele estar determinada por el compromiso cardíaco y renal.
