La paciente de 14 años presentó distensión abdominal rápida, dolor pélvico y náuseas durante cuatro semanas, y al examen físico se detectó una masa abdominal tan grande como un útero de embarazo de 24-26 semanas.
Una menor de 14 años llegó al hospital con un cuadro de cuatro semanas de evolución caracterizado por distensión abdominal rápidamente progresiva, dolor sordo en la parte baja del abdomen y náuseas.
La joven había tenido su primera menstruación apenas seis meses antes y solo había presentado tres ciclos menstruales antes de acudir con esta masa. No refería sangrado vaginal, antecedentes médicos significativos ni historia familiar de cáncer.
Al examen físico, se encontraba pálida. La palpación abdominal reveló una masa grande, firme e inmóvil, compatible con un útero grávido de aproximadamente 24 a 26 semanas. Se observó además un único ganglio linfático palpable en la región inguinal derecha.
Los estudios de imagen realizados inicialmente mostraron hallazgos preocupantes. La ecografía y la tomografía computarizada con contraste revelaron una gran masa pélvica con realce heterogéneo que surgía de la pared uterina anterior, extendiéndose hasta el ombligo y causando obstrucción de los uréteres con dilatación de ambos riñones.
Se observaron múltiples ganglios linfáticos agrandados en la región ilíaca y depósitos en el peritoneo, aunque los ovarios no pudieron visualizarse adecuadamente. La impresión radiológica inicial sugirió leiomiosarcoma con enfermedad metastásica.
Posteriormente, una resonancia magnética pélvica mostró una masa de 23 por 18,5 por 12 centímetros, mal definida y con realce heterogéneo, centrada en el cuerpo uterino. Presentaba áreas de necrosis central, márgenes irregulares que infiltraban el miometrio y el parametrio, y compresión de las estructuras pélvicas adyacentes.
Los ovarios se observaron por separado, con el derecho agrandado y quístico. Se identificaron además múltiples ganglios ilíacos aumentados de tamaño, depósitos peritoneales, depósitos en la glándula suprarrenal y múltiples nódulos pulmonares bilaterales sospechosos de metástasis.
Los análisis de sangre mostraron alteraciones significativas. La lactato deshidrogenasa, un marcador de daño celular, se encontraba marcadamente elevada en 2.666 unidades por litro, muy por encima del rango normal de 230 a 460.
El marcador tumoral CA-125 también estaba elevado en 154 unidades por mililitro. La paciente presentaba además anemia moderada, con hemoglobina de 7,1 gramos por decilitro.
Otros marcadores tumorales, como la alfafetoproteína, el antígeno carcinoembrionario y la inhibina, se encontraban dentro de límites normales, lo que ayudó a descartar otros tipos de tumores.
Con base en las imágenes y los niveles elevados de LDH, los médicos consideraron varias posibilidades diagnósticas: leiomiosarcoma y otros sarcomas uterinos, tumores de células germinales, sarcoma del estroma endometrial de alto grado, tumores metastásicos de células pequeñas y redondas, y tumor neuroectodérmico primitivo.
En la mañana del procedimiento, la paciente desarrolló dolor abdominal agudo con signos de peritonitis, por lo que se realizó una laparotomía de emergencia.
Durante la cirugía, los hallazgos incluyeron sangrado dentro de la cavidad abdominal y todo el cuerpo uterino reemplazado por una masa friable, altamente vascularizada, con áreas de ruptura tumoral.
Debido a la extensión de la enfermedad y al sangrado activo, se tomó la decisión de realizar una cirugía completa, practicándose una histerectomía abdominal total con extirpación de ambos ovarios y trompas, omentectomía y reparación de una lesión en la vejiga. La pérdida de sangre estimada fue de aproximadamente dos litros, requiriendo transfusión sanguínea.
El análisis histopatológico definitivo describió un tumor infiltrante de células pequeñas y redondas, mal circunscrito, que surgía del miometrio. Se observaron láminas de células pequeñas y redondas, formación de estructuras características llamadas rosetas, necrosis frecuente e invasión de vasos linfáticos y sanguíneos. El tumor había metastatizado al epiplón y a 19 ganglios linfáticos.
La inmunohistoquímica reveló positividad difusa para CD99 en la membrana celular y positividad nuclear para FLI-1, hallazgos característicos de los tumores de la familia del sarcoma de Ewing. El índice de proliferación Ki-67 fue del 65 al 70 por ciento, indicando un tumor altamente agresivo. Los marcadores para excluir otras entidades fueron negativos, confirmando el diagnóstico de tumor neuroectodérmico primitivo uterino.
Tras la operación, la paciente se recuperó y fue dada de alta al quinto día. Se inició un régimen de quimioterapia para sarcoma de Ewing con intención paliativa, dado el avanzado estado metastásico al momento de la presentación. El esquema incluyó vincristina, ciclofosfamida y doxorrubicina alternando con ifosfamida y etopósido.
La paciente toleró el tratamiento razonablemente bien hasta el quinto ciclo, tras el cual desarrolló obstrucciones intestinales y complicaciones sistémicas progresivas. A pesar de la quimioterapia, falleció antes del sexto ciclo. Sobrevivió aproximadamente 10 meses desde la presentación inicial.
Según los autores (Prasad I, Meena A, Kumari M, et al.) los tumores neuroectodérmicos primitivos pertenecen a la familia de los sarcomas de Ewing. Tienen un origen neuroectodérmico resultante de una translocación genética específica entre los cromosomas 11 y 22. La mayoría de estos tumores se localizan a lo largo del sistema nervioso central, derivando del tubo neural en el cerebro o la médula espinal.
La ubicación en el cuerpo uterino es extremadamente rara, con solo aproximadamente 90 casos reportados entre 1986 y 2021 en la literatura médica. Estos tumores generalmente afectan a mujeres posmenopáusicas que presentan sangrado vaginal y enfermedad en etapa avanzada, lo que hace aún más excepcional su aparición en una adolescente.
En presentaciones urgentes con sangrado abdominal, las opciones para preservar la fertilidad a menudo no son factibles. La mayoría de los tumores neuroectodérmicos primitivos uterinos reportados se presentan en etapa avanzada y son agresivos, con malos resultados a largo plazo.
