Se destaca la importancia de intervenciones tempranas para pacientes con este síndrome y su contraste con la realidad de esta condición genética en Puerto Rico y el mundo.
Se destaca la importancia de intervenciones tempranas para pacientes con este síndrome y su contraste con la realidad de esta condición genética en Puerto Rico y el mundo.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, tuvimos el privilegio de conversar en exclusiva para Revista MSP con la Dra. Frances Vélez, destacada especialista en genética. La Dra. Vélez brinda una visión profunda sobre los avances en la batalla para tratar y prevenir el Síndrome de Down, destacando tanto los logros alcanzados como los desafíos que aún enfrentan miles de médicos dedicados a la genética.
Sin embargo, más allá de los desafíos, la especialista destaca que es motivo de celebración todos los avances significativos en la lucha contra el Síndrome de Down: "Si bien aún queda mucho por hacer, es importante reconocer los progresos que hemos alcanzado".
Respecto a la causa del Síndrome de Down, la especialista en genética explicó: "La causa principal es la presencia de un cromosoma extra, específicamente el cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los síntomas característicos de esta condición".
La trisomía del cromosoma 21 puede ocurrir durante la división celular, especialmente en la meiosis, donde los cromosomas no se separan correctamente. De hecho, esto puede deberse a errores en la formación de óvulos o espermatozoides, siendo más común en mujeres mayores, aunque, también puede surgir de una translocación genética, donde el cromosoma 21 está unido a otro, como el 14, lo que aumenta considerablemente el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Incluso, aunque muchas personas con Síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y funcionales, la Dra. Vélez subrayó que la condición presenta un espectro de síntomas que varía desde leve hasta severo.
En cuanto a los avances en la comprensión y tratamiento del Síndrome de Down, la Dra. Vélez destacó los esfuerzos en intervenciones tempranas y el desarrollo de tratamientos para complicaciones asociadas, como el riesgo de Alzheimer temprano y el hipotiroidismo. "Aunque hemos avanzado significativamente, siempre hay espacio para mejorar en el manejo integral del Síndrome de Down y el apoyo a las personas afectadas", concluyó la genetista.
Asimismo, se enfatizó la importancia de las intervenciones tempranas en el tratamiento del Síndrome de Down, donde desde el nacimiento, es crucial brindar terapias físicas y ocupacionales para optimizar el desarrollo del niño y prevenir posibles retrasos motores. "Estas intervenciones tempranas no solo benefician al niño afectado, sino que también brindan apoyo y orientación a las familias en su viaje hacia la crianza de un niño con necesidades especiales".
En cuanto a los avances más esperanzadores en el manejo de las complicaciones asociadas con el Síndrome de Down, la Dra. Vélez señaló que "se están llevando a cabo investigaciones prometedoras. Entre ellas, se destaca el desarrollo de medicamentos dirigidos a prevenir o retrasar el inicio del Alzheimer en personas con esta condición. Además, se están mejorando los tratamientos para condiciones como el hipotiroidismo, que es común entre las personas con Síndrome de Down".
La Dra. Vélez subrayó la importancia de una atención integral para las personas afectadas por el Síndrome de Down. "Esto incluye no solo el tratamiento de las condiciones médicas asociadas, sino también el apoyo emocional y social. Es fundamental que las personas con Síndrome de Down tengan acceso a servicios de salud de calidad, así como a oportunidades educativas y de empleo que les permitan alcanzar su máximo potencial".
De hecho, para el diagnóstico temprano del Síndrome de Down, existen diversas alternativas, como la prueba no invasiva de sangre NIPT, que puede realizarse a partir de las primeras semanas de gestación. Esta prueba, disponible en Puerto Rico, ofrece la posibilidad de detectar trisomías, incluida la del cromosoma 21, con un seguimiento seguro para la madre y feto.
Las investigaciones actuales se centran en mejorar las intervenciones tempranas y terapias para promover el desarrollo óptimo y la calidad de vida de las personas con esta condición. Además, "se investigan tratamientos para complicaciones asociadas, como el Alzheimer temprano, y posibles medicamentos para abordar problemas de aprendizaje y la discapacidad intelectual". Destacó la especialista.
En cuanto a las estadísticas, se estima que el Síndrome de Down afecta a aproximadamente una de cada 700 personas en todo el mundo, con una prevalencia ciertamente similar en Puerto Rico, sin diferencias significativas en cuanto a género, raza o ubicación geográfica.
"Es fundamental comprender que el Síndrome de Down no debe limitar las oportunidades de las personas afectadas. Con el apoyo adecuado y los estímulos apropiados, cada individuo puede alcanzar su máximo potencial. Reconociendo la importancia de ofrecer un ambiente inclusivo y de apoyo para todas las personas, independientemente de sus capacidades". Concluyó la Dra. Frances Vélez.
