Esta condición genética se caracteriza por una hipertrofia de las células miocárdicas no asociada a causas secundarias como por ejemplo la sobrecarga del ventrículo ya sea por presión o volumen.
La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es una enfermedad cardiaca con una prevalencia en la población estimada en 1:500. Previamente reconocida como una enfermedad cardiaca rara, gracias a las innovaciones en el campo de la ecocardiografía y la resonancia magnética nuclear, este tipo de cardiomiopatía ha sido diagnosticado con mayor precisión y frecuencia. La importancia del diagnóstico temprano de esta condición implica la implementación de intervenciones y tratamientos para reducir la mortalidad y la morbilidad del paciente, pero más importante reducir el riesgo de muerte cardiaca súbita asociado con esta enfermedad. La evaluación inicial del paciente con CMH debe incluir los siguientes pilares: evaluación de la función y morfología del ventrículo izquierdo, severidad de los síntomas, riesgo de muerte cardiaca, historial familiar y modificaciones de los estilos de vida al igual la elaboración de un plan de vigilancia tanto en el paciente como en sus familiares inmediatos. Cabe mencionar que aproximadamente 10% de los pacientes con CMH presentan síntomas y por lo tanto son candidatos para algún tipo de intervención. Una de las desventajas en la evaluación de los pacientes con sospecha de CMH es que los síntomas no son específicos de la condición. Falta de aire, dolor de pecho, sincope, palpitaciones, reducción en la capacidad para ejecutar funciones del diario vivir son síntomas usualmente asociados con la CMH, pero también están presentes en otras condiciones cardiovasculares y pulmonares.
Durante la evaluación inicial de los pacientes con CMH es importante tratar de identificar síntomas y además obtener un buen historial familiar. Una evaluación comprehensiva debería incluir un electrocardiograma, ecocardiografía, monitoreo cardiaco ambulatorio (Holter), prueba de esfuerzo con ecocardiograma, resonancia magnética nuclear y en algunos casos pruebas genéticas. Una vez se confirme el diagnostico de CMH, se recomienda la siguiente evaluación longitudinal para el seguimiento del paciente:
-Ecocardiograma y Electrocardiograma: cada 1 año
-Monitor electrocardiográfico ambulatorio (Holter): cada 1-3 años
-Resonancia Magnética Cardiaca: cada 3-5 años
Discusión
La evaluación clínica para la CMH se recomienda para familiares de primer orden y se recomienda utilizar como primera modalidad el uso de imágenes cardiacas para evaluar posibles fenotipos de la enfermedad (hipertrofia).Las pruebas genéticas tienen un papel importante en la evaluación familiar y en la identificación de las fenocopias de la CMH, pero las mutaciones en específicos no predicen el riesgo de muerte cardiaca, pronóstico o el curso clínico del paciente y deben ser interpretadas con cuidado. Por lo tanto, las pruebas genéticas no deben ser la primera modalidad para evaluar los familiares debido a la incertidumbre patogénica de algunas mutaciones. La CMH se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante con penetración variable y está ligada a mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del aparato contráctil del miocardio (sarcomeros). Se han identificado más de 11 genes asociados con la CMH siendo las mutaciones MYPBC3 y la MYH7 las más comunes.
Todos los pacientes diagnosticados con CMH y familiares inmediatos deben recibir asesoría genética relacionada con la enfermedad. Sin embargo, las pruebas genéticas no se deben realizar en los familiares hasta que se identifique una variante patogénica en algún miembro de la familia inmediato con características morfológicas específica para la CMH y dependiendo de los deseos del paciente, la prueba genética se puede realizar en la progenie independiente de si tienen cambios morfológicos en el ventrículo izquierdo para identificar algún patrón de herencia. Las pruebas genéticas también son importantes para identificar o descartar patologías con una presentación similar a la CMH incluyendo enfermedades de Fabry, Danon, enfermedades de infiltración como las amiloidosis cardiacas u otras enfermedades del miocardio. Es importante mencionar que no hay evidencia que apoye pruebas genéticas de rutina para la CMH ya que mutaciones sarcomericas incidentales no predicen el curso de la CMH.
El uso de imágenes cardiacas para identificar el fenotipo de la CMH en familiares de pacientes diagnosticados usualmente comienza a la edad de 12 años y se extiende hasta la edad de 18-21 años, luego cada 5 años en aquellos individuos que tengan pruebas genéticas positivas para mutaciones sarcomericas. Dependiendo de los deseos del paciente, las pruebas genéticas se le puede ofrece a la progenie del individuo afectado sin cambios en el ventrículo izquierdo para identificar portadores de mutaciones genéticas.
La CMH es una causa importante de muerte cardiaca súbita en pacientes jóvenes, específicamente atletas ya que los deportes intensos pueden aumentar el riesgo de arritmias. Por lo tanto, en los pacientes con CMH se sustenta la descalificación en la participación de deportes competitivos para disminuir el riesgo de muerte. El uso de desfibriladores implantados como una estrategia de prevención primaria para ejecutar deportes no está recomendada dado a la alta incidencia de descargas inapropiadas. Sin embargo, ejercicio aeróbico de intensidad moderada no competitivo se recomienda para mejorar el rendimiento cardiovascular.
Conclusión
La CMH es una causa importante de mortalidad y morbilidad cardiaca específicamente en adultos jóvenes. Es de suma importancia considerar esta condición cardiovascular en pacientes que presenten síntomas como falta de aire, palpitaciones, síncope o angina para iniciar una evaluación comprehensiva y más importante estratificar los familiares para prevención de muerte cardiaca súbita.
