Especialista explica los avances en el manejo de la enfermedad y la urgencia de reducir los tiempos de diagnóstico.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), conocida en inglés como ALS o enfermedad de Lou Gehrig, sigue siendo una de las condiciones neurológicas más desafiantes de la medicina actual. Sin cura disponible, el diagnóstico temprano y el manejo integral son hoy las principales herramientas para mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes la padecen.
La revista Medicina y Salud Pública conversó con la doctora Brenda Delis, neuróloga y directora de la Clínica Multidisciplinaria de ALS en el Recinto de Ciencias Médicas de Puerto Rico, durante el Simposio de ALS, donde compartió los aspectos clínicos de la enfermedad y los retos del sistema de salud para atenderla a tiempo.
A diferencia de la esclerosis múltiple, con la que frecuentemente se confunde por compartir el término "esclerosis", la ELA es una enfermedad degenerativa que no presenta períodos de mejoría. La doctora Delis fue clara en ese punto: "Una vez la condición comienza, por ser una enfermedad degenerativa, no va a tener períodos de mejoría como se puede ver en pacientes que tienen esclerosis múltiple."
El perfil típico del paciente es el de una persona en edad media, alrededor de los 55 o 60 años, y la enfermedad acorta significativamente la expectativa de vida. Los estudios hablan de dos a cinco años luego del diagnóstico, aunque Delis subrayó que esa cifra no es definitiva: "Nosotros tenemos muchos pacientes que sobrepasan esa expectativa de vida. Tengo pacientes que tienen 10 años."
Uno de los aspectos más importantes para el diagnóstico temprano es reconocer los síntomas iniciales, que suelen ser sutiles y fácilmente atribuibles a otras causas. Según Delis, el síntoma más común al inicio es "un brazo o una pierna que se van poniendo delgados, débiles", al punto en que el paciente comienza a tener dificultad para abrir puertas o abrocharse botones.
Lo que distingue clínicamente a la ELA de otras condiciones que también producen debilidad muscular es la ausencia de síntomas sensoriales. "Es un proceso puro, limpio", describió la neuróloga. A diferencia de un paciente con un disco herniado, quien además de debilidad experimenta alteraciones de sensibilidad, en la ELA "no hay dolor realmente" como síntoma principal. Lo que limita al paciente, enfatizó, es la pérdida de fuerza.
Uno de los problemas más críticos que enfrenta esta condición en Puerto Rico es el retraso en llegar a un diagnóstico certero. La doctora Delis describió una ruta típica del paciente que puede extenderse por uno o dos años antes de llegar a un especialista en ELA: "Si el paciente empieza con problemas de tragado, a lo mejor lo vio primero el ORL, después lo vio el especialista de gastro y luego entonces esos pacientes nos llegan a nosotros."
Este retraso tiene consecuencias directas sobre el pronóstico, dado que los tratamientos son más efectivos cuando se inician en etapas tempranas. "Los dos a cinco años que se habla, muchas veces es luego del diagnóstico. Pero si hacemos el diagnóstico temprano, pues te dura más tiempo", señaló Delis.
Aunque no existe cura, los medicamentos disponibles actúan intentando reducir el daño que las neuronas en proceso de degeneración causan a las neuronas sanas. "A nivel patofisiológico se sabe que esas neuronas, si empiezan en el área cervical con un brazo, van a comunicarse con las que están saludables", explicó Delis, y los tratamientos actuales apuntan a bajar "esas sustancias reactivas de oxígeno que se generan alrededor."
El enfoque de la Clínica Multidisciplinaria de ALS integra, además de medicamentos, el manejo respiratorio, la nutrición y el apoyo al bienestar del paciente. El objetivo, según Delis, es lograr "una frecuencia menos avanzada, tan rápida, como lo que vemos en pacientes que no tienen ningún tipo de tratamiento."
La neuróloga destacó que iniciativas de orientación como el Simposio de ALS están transformando la manera en que los pacientes llegan a la clínica. Cada vez más médicos de medicina primaria e internistas envían pacientes con la pregunta directa sobre un posible diagnóstico de ELA, y algunos pacientes llegan por cuenta propia tras conocer la existencia de la clínica a través de otros afectados.
La doctora Delis consideró esto un avance significativo: "Estamos viendo pacientes que llaman al teléfono que tenemos de las clínicas de investigación para preguntar cómo pueden estar seguros de si lo que tienen es la condición."
El mensaje central de la especialista fue de urgencia y esperanza a la vez: conocer los síntomas, acortar los tiempos de diagnóstico y comenzar el tratamiento de manera oportuna puede hacer una diferencia real en cuánto y cómo viven quienes enfrentan esta enfermedad.
