La prueba utiliza secuenciación de última generación para proporcionar información precisa y rápida sobre la predisposición al cáncer.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó la autorización de comercialización de Novo a Invitae Common Hereditary Cancers Panel, una prueba de diagnóstico revolucionaria que evalúa variantes genéticas asociadas con un alto riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer.
Cabe resaltar, que, esta es la primera prueba de su tipo que recibe la aprobación de este ente y puede ser una herramienta vital para la prevención y detección temprana de cánceres hereditarios abierta para el acceso de toda la población.
Una prueba de vanguardia para detectar cáncer
La prueba evalúa el ADN a partir de muestras de sangre en busca de variantes en 47 genes relacionados con el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer. Esta innovadora tecnología utiliza secuenciación de última generación, proporcionando información precisa y rápida sobre la predisposición al cáncer.
"Esta prueba puede evaluar múltiples genes en una sola prueba mediante el uso de secuenciación de última generación, que ha demostrado ser útil para proporcionar información sobre variantes genéticas con sensibilidad y velocidad", informó el doctor Jeff Shuren, director del Centro para Dispositivos y Salud Radiológica. "Esta acción ofrece una importante herramienta de salud pública que brinda a las personas información valiosa sobre su salud y posibles predisposiciones a cáncer".
Un impacto significativo en el control del cáncer
De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, existen más de 100 tipos diferentes de cáncer documentados, una enfermedad en la que células anormales se dividen sin control y pueden invadir otros tejidos. Es la segunda causa principal de muerte en los Estados Unidos después de las enfermedades del corazón.
El Invitae Common Hereditary Cancers Panel es una prueba que ayuda a identificar las causas hereditarias de diferentes tipos de cáncer. Es necesario que los pacientes consulten con un profesional de la salud, como un asesor genético, para analizar su historial personal o familiar de cáncer, ya que esta información puede ser relevante para interpretar los resultados de las pruebas. Sin embargo, es importante tener en cuenta que esta prueba no analiza todos los genes conocidos relacionados con la predisposición al cáncer.
Enfoques de la prueba
La prueba Invitae Common Hereditary Cancers Panel es una herramienta de diagnóstico que evalúa el riesgo hereditario de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Se recolectan muestras en entornos médicos y se envían a laboratorios para su análisis. La interpretación de los resultados se basa en datos de literatura médica, bases de datos públicas y programas de predicción, utilizando criterios de interpretación de variantes respaldados por organizaciones profesionales.
Esta prueba se enfoca en genes clínicamente significativos, como BRCA1 y BRCA2, asociados con cáncer de mama y ovario, y otros relacionados con síndromes hereditarios. La FDA revisó esta prueba a través de una vía de regulación especial y validó su rendimiento con más de 9,000 muestras clínicas, alcanzando una precisión del 99.0% o más en todas las variantes probadas.
Riesgos y regulación
A pesar de su innovación, la prueba conlleva riesgos potenciales, como resultados falsos positivos o negativos y malentendidos de los resultados, ya que los resultados falsos negativos de las pruebas pueden proporcionar una falsa sensación de seguridad y es posible que estos pacientes no reciban una vigilancia o un tratamiento clínico adecuado.
Así pues, la FDA ha establecido controles especiales para garantizar la precisión y seguridad de estas pruebas, creando una nueva clasificación regulatoria que facilita la aprobación de dispositivos similares en el futuro.
Por último, la aprobación de esta prueba marca un hito en el diagnóstico personalizado del cáncer, brindando a los pacientes información valiosa sobre su salud y posibles riesgos hereditarios de cáncer. Sin embargo, es crucial que se utilice con precaución y bajo la guía de profesionales médicos para una interpretación precisa.
