En células cerebrales vulnerables, las repeticiones aumentan con el tiempo, alterando la actividad de miles de genes y llevando a la muerte celular.
Recientemente, científicos han alcanzado un hito significativo en la comprensión de la enfermedad de Huntington, una condición hereditaria que afecta a aproximadamente 41,000 personas en los Estados Unidos. La enfermedad se caracteriza por el desgaste de células nerviosas en el cerebro y está vinculada a repeticiones anómalas del gen HTT.
Recientemente, investigadores han identificado una conexión crucial: la repetición errónea del gen HTT podría desencadenar el desarrollo tardío de la enfermedad de Huntington. Esta revelación plantea nuevas posibilidades para abordar el tratamiento de la enfermedad.
Hasta ahora, se pensaba que el número de repeticiones con el que una persona nace permanecía constante. Sin embargo, el estudio reveló que, en células cerebrales, estas repeticiones pueden aumentar con el tiempo, alcanzando hasta cientos de copias.
Cuando este número supera cierto umbral, se observa un cambio drástico en la actividad de miles de genes en las células cerebrales, lo que finalmente conduce a la muerte celular.
Bob Handsaker, genetista del Instituto Broad del MIT y Harvard, señala que las repeticiones adicionales en el gen HTT podrían ser el impulsor de la enfermedad de Huntington. Según los resultados, la inhibición del crecimiento de estas repeticiones podría ser clave para detener su progresión.
En Estados Unidos, unas 41,000 personas sufren de la enfermedad de Huntington sintomática, y otras 200,000 están en riesgo de desarrollarla. La herencia de una copia del gen HTT con repeticiones provoca síntomas que suelen manifestarse entre los 30 y 50 años e incluyen depresión, cambios de humor, problemas de memoria, movimientos involuntarios y dificultades en el habla.
Este descubrimiento representa un avance significativo en la comprensión de la enfermedad de Huntington y abre nuevas perspectivas para su tratamiento. Aunque los enfoques actuales se centran en reducir los niveles de la proteína huntingtina, este estudio sugiere que abordar la inestabilidad del ADN podría ser una vía terapéutica prometedora.
La comunidad científica espera que estos resultados conduzcan a nuevos enfoques terapéuticos para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad neurodegenerativa.
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